临床与实验眼科学杂志
开放获取

抽象的

一个X 连锁婴儿眼球震颤中国家系FRMD7基因中的新错义突变 R279S

王晓娟、李宁东、英明、李素艳、赵侃星

目的：鉴定导致 X 连锁中国家族婴儿眼球震颤的基因突变。
方法：确定家庭并对患者进行全面的眼科检查。采集血样并提取 DNA。通过PCR反应扩增四个微卫星用于连锁研究。对FRMD7基因进行测序并分析突变。
结果：微卫星标记 DXS1001 的对数值显着为 2.4。FRMD7基因的测序显示c的核苷酸变化。患者FRMD7基因外显子9中837G>C ，预计会导致R279S氨基酸变化。这种新的突变在 100 名正常汉族对照中不存在。
结论：我们发现了一种新的突变，c。837G>C (p. R279S)，一个患有婴儿型眼球震颤的汉族家庭。该突变扩大了FRMD7的突变谱，有助于进一步研究FRMD7的分子发病机制。