遗传综合征与基因治疗杂志
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涉及完全内耳发育不全、小耳畸形和大小牙（LAMM 综合征）家族中 FGF3 起始密码子的新突变

埃莉斯·谢弗、玛丽莲·米努、朱莉娅·劳尔、瓦莱丽·佩尔蒂埃、马蒂厄·施密特布尔、玛丽-塞西尔·马尼埃、弗朗索瓦·克劳斯、弗朗西斯·韦永、索菲·里姆、科琳·斯托泽尔和海伦·多尔弗斯

LAMM 综合征 (OMIM #610706) 是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征，其特征是 Michel 发育不全、小牙和外耳畸形。据报道，几个患有该综合征的家庭存在 FGF3 基因的不同突变。报告了在 LAMM 综合征家族中观察到的临床特征和遗传结果。孤立性米歇尔发育不全的诊断最初是在这个由两名受影响儿童组成的家庭中做出的。最近，两名患者均出现小耳畸形和小牙畸形，提示 LAMM 综合征的诊断。进行了新的听觉和口腔图像检查，可以深入描述患者的表型并报告 LAMM 综合征的罕见发现。FGF3基因测序鉴定出一个新的错义突变（c.2T>G），在两名患者的纯合状态的成纤维细胞生长因子 3 (FGF3) 中，用精氨酸替代第一引发剂蛋氨酸。LAMM 综合征得到证实，并进行了适当的遗传咨询。