遗传综合征与基因治疗杂志
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SRY 基因中的新型无义突变 p.L9X 导致 46,XY 女性患者完全性腺发育不全

Asma Tajouri、Maryem M'sahli、Syrine Hizem、Lamia Ben Jemaa、Faouzi Maazoul、Ridha M'rad、Habiba Bouhamed Chaabouni 和 Maher Kharrat

哺乳动物的性别由位于 Y 染色体上的基因决定，称为 SRY（Y 染色体性别决定区）。SRY 是一种转录因子，在男性性别分化级联的启动中发挥关键作用。在 46,XY 人类中，SRY 突变会导致完全性腺发育不全 (CGD)，并伴有男性到女性的性别逆转，从而导致女性生殖器没有睾丸分化。本研究的目的是通过直接测序寻找一名 46,XY CGD 突尼斯女性患者的 SRY 基因突变。这种方法使我们能够鉴定出一种新的无义突变 L9X，它发生在 SRY 的 NH2 末端结构域内。这种新的突变导致过早终止密码子的出现，从而产生截短的蛋白质，缺失整个 HMG 盒功能域和 COOH 末端域。由于发生性腺母细胞瘤的风险增加，早期分子诊断可以通过去除发育不良的性腺来指导临床监督，以预防性腺恶性肿瘤。此外，它为理解性腺发育不全背后的分子机制提供了有价值的信息。