临床与实验眼科学杂志
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新西兰家庭中与 X 连锁先天性静止性夜盲症相关的新型 NYX 突变

莫妮卡·A·普拉丹 (Monika A Pradhan)、黛安·M·夏普 (Dianne M Sharp)、贾斯汀·S·莫拉 (Justin S Mora)、玛丽安娜·威特默 (Mariana Wittmer)、沃尔夫冈·伯杰 (Wolfgang Berger) 和安德里亚·L·文森特 (Andrea L Vincent)

背景： 1A 型完全性先天性静止性夜盲症 (CSNB) 是一种 X 连锁疾病，与暗视能力下降、近视、眼球震颤和 NYX （ nyctalopin）基因突变有关。本文报告了在新西兰白种人家族中与 X 连锁 CSNB 相关的该基因中发现的新突变。
方法：一名患有夜盲症的 16 岁男性接受了详细的表型评估，包括谱系构建和电生理学测试。遗传分析在瑞士苏黎世大学医学分子遗传学部门进行。其他家庭成员也接受了临床检查和基因检测。
结果：电诊断测试通过识别“阴性”视杆细胞介导的波形和接近正常的视锥反应，证实了先证者及其外祖父的 1 型（完全）CSNB 诊断。
NYX基因测试揭示了先证者中一个新的错义序列改变 c.425T>G (p.Leu142Arg)。在对照的欧洲和新西兰白种人群体中尚未检测到这种情况，并且在该家族中与该疾病分离。
结论：迄今为止，NYX基因中报道的突变大部分是错义变化造成的。在新西兰的一个家庭中发现了一种导致完全 CSNB 的新型错义序列变异。这扩大了 NYX 基因的已知突变谱。