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抽象的

二印度患者出现罕见丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症，MLYCD基因发生新突变，并有文献综述

拉妲·拉玛·黛维*、Nalinikanth Panigrahi

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症导致的单纯性丙二酸尿症是一种罕见的先天性障碍，具有异质性表型表现。该病可在新生儿中诊断出来。早期治疗中央质谱仪（TMS）和氢气相色谱仪（GC-MS）和全外显子组可确认诊断。

随后：两名来自无亲属关系的家庭的病人被诊断出C3DC木质基肉碱浓度升高，检出中丙二酸排放增加。病例1的检出中丙二酸浓度非常高，测试处于急性危机期间进行的（升高了423倍）。病例2升高了11倍（非失代偿）。两例均未检测到甲基丙二酸。两​​名患者均患有MLYCD基因的新突变。病例1为纯合c.C928T（p.Arg 310Ter）补补突变，病例2为外显子5中的复合杂合错义c.G1153A（p.Val385Met）和错义/外显子剪接c .G1175A（p.Arg392Gln）突变。

结论：在之前报告的 54 例丙二酸尿症病例基础上，又报告了两例。该病极为罕见，主要表现为低血压和诱发性酸中毒，糖尿病病是高血压表现。发现C3DC升高的建议。没有关于适当治疗方案的。两名患者都有新的遗传变异。