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罕见的 IV 型肾痨（Senior-Loken 综合征）病例，表现为垂体功能低下

Salehzadeh Farhad、Nahideh Ekhlasi、Emad Rahiminezhad Kisomi、Alireza Mohebbi、Mehdi Mohammadzadeh Shahla

肾痨（NPHP）是一种常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病，根据其不同形式的基因突变而确诊。超过10％的NPHP病例可出现肾外表现，包括老年洛肯综合征（SLSN）、智力低下、肝纤维化、骨骼改变等，其肾脏受累最终会导致终末期肾衰竭（ESRD），需要进行肾移植。全球已报告150例SLSN病例。由于该综合征罕见且缺乏该地区确诊病例的报道，我们决定报告一例SLSN病例，该病例为一名13岁男孩，他被转诊至我们诊所寻找肌酐过高的原因。在患者的病史和后续检查中，有垂体功能减退、轻度视网膜营养不良、严重骨质减少、轻度肝纤维化和NPHP的症状。