受精学杂志：体外受精 - 全球范围内的试管婴儿技术，生殖医学，遗传学和干细胞生物学
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在两个不育男性兄弟姐妹中发现罕见的遗传性相互易位

Marwan Alhalabi、Basem Jaber、Bilal Al-Baroudi 和 Ghalia Abou Alchamat

在我们寻找遗传缺陷与特发性男性不育症之间关联的基因研究过程中，我们发现在研究的 200 名患者中，X 染色体短臂 (p22.2) 和 9 号染色体长臂 (q31) 之间存在罕见的平衡相互易位两个不育的兄弟。我们的发现得到了荧光原位杂交（FISH）的证实。对两兄弟进行了Y染色体长臂的微缺失，没有发现微缺失。对他们的母亲进行了常规的细胞遗传学研究，发现存在相同的易位，这表明兄弟俩的易位完全遗传自母亲。这些发现清楚地表明X常染色体易位在导致男性携带者无精子症和男性不育症中的重要作用。