蛋白质组学与生物信息学杂志
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CRISPR/Cas9基因组编辑治疗镰状细胞病的治疗潜力、前景和挑战综述

阿伦达蒂·乔杜里

由于镰状细胞病是一种众所周知的点突变遗传性疾病，因此它被认为是基因编辑疗法的主要候选者。2016 年发表的研究描述了使用 CRISPR-Cas9 基因编辑工具治疗小鼠镰状细胞病的成功概念验证。

RNA 引导的 DNA 核酸内切酶在过去十年中因其治疗镰状细胞病等遗传性疾病的能力而受到广泛关注。在 RNA 链的引导下，最初从细菌中分离出的 Cas9 核酸酶可以被编程来切割目标 DNA 序列，并通过插入、删除或用正常的基因序列副本替换它来进行修改。尽管这种基因组编辑工具在小鼠身上得到了成功证明，但在人类中的应用仍处于非常初级的阶段。通过这篇综述论文，我们分析了 CRISPR-Cas9 作为镰状细胞病治疗潜在治疗工具的范围和可能性。