Saidu Kasimu*、穆罕默德·巴什鲁·阿卜杜拉赫曼、穆罕默德·曼苏尔·B·凯比
背景：遗传性疾病是罕见的单基因孟德尔疾病，包括先天性和遗传性，通常导致严重残疾和早期死亡。新生儿筛查是一种基于人群的筛查策略，用于识别患有代谢、内分泌和其他问题的新生儿，早期发现和治疗可以避免严重的后果和症状。它被认为是最成功的公共卫生计划之一。遗传性遗传病的诊断需要特定的生化和基因检测，例如氨基酸分析、有机酸分析、酶测定和DNA分析。该研究旨在回顾临床化学在儿科遗传疾病筛查中的作用，该研究得到已发表数据的支持或来自专家共识。
评论：我们搜索了 Medline、PubMed、Scopus、African Journals Online、Google Scholar 等科学网站和参考书。对关于临床化学在新生儿筛查和儿科遗传性遗传疾病管理中的作用的现有文献进行了系统回顾。
结论：因此，临床化学实验室在遗传病筛查和诊断中的作用至关重要，因为它需要对最合适的样本类型进行正确的检测并正确解释检测结果。