蛋白质组学与生物信息学杂志
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抽象的

与人类癌症内在突变热点相关的序列基序

伊萨尔·纳西里、埃斯梅尔·阿扎迪安和阿里·马苏迪-内贾德

突变性沿着核苷酸序列显着变化，并且基因组的某些位置发生突变的频率更高。某些区域的高突变率与蛋白质产品中相应区域的功能和结构无关。这增加了 DNA 序列和顺式元件作为突变原因的可能性。我们使用计算方法检查了与不同人类遗传疾病相关的 20 个突变热点的周围区域，以及癌症中基因突变的组合模式。我们在不同癌症的十四个突变热点中引入了 A(C/G)AA(C/G)(A/T) 作为相关序列基序。这些观察结果支持DNA基序与癌症突变热点之间的相关性，以及用于选择合适区域进行基因突变筛查的有希望的标记。