临床与实验眼科学杂志
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人类 BEST1 基因的 V235L 突变与具有家族内临床变异的最佳黄斑营养不良相关

Dinesh Kumar K、Senthil Kumar G、Sathya A、Palani Raj A 和 Santhiya ST

简介：最佳卵黄样黄斑营养不良 (BVMD) 占所有黄斑变性病例的 1%，导致中央视力进行性丧失。在这项工作中，我们试图评估常染色体显性 BVMD 两代家系的临床和遗传背景，以进行临床管理和随访。据我们所知，这是第一份关于印度家庭中黄斑病蛋白 1 (BEST1) 突变与 BVMD 关联的报告。
案例报告：对一个主诉视力受损的家庭进行的全面眼科检查显示，眼底检查时黄斑部存在黄橙色卵黄样病变。通过 EOG 的进一步调查显示 Arden 比率降低。除先证者外，家庭中另外两名成员，即母亲和兄弟姐妹也受到影响。三年后进行随访临床检查以临床记录疾病的进展，在随访研究期间还进行OCT检查。受影响家庭成员的基因组 DNA 样本显示出序列变异，外显子 #6 中的 c.703 G>T 颠换，导致缬氨酸被极性亮氨酸取代为 V235L。在未受影响的父亲和 65 名种族匹配的对照中没有观察到这种变异。
结论：我们首次报道了对印度裔 Best 疾病病例进行基因诊断的尝试。与他的母亲相比，先证者的疾病状况显示出快速的进展，描绘了连续几代中疾病的严重程度。该研究提示需要进行遗传预后来识别易感/易感个体，以便为家庭成员提供有关该疾病的适当咨询。