内分泌与代谢综合征
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16 岁 46 XY 性腺发育不全（Swyer 综合征）患者未见子宫发育不全

赫克托·格拉纳多斯和普莉娅·普尔瓦尼

案件：一名 16 岁女性因原发性闭经、乳房发育不全、Tanner V 型阴毛、腋毛稀疏、女性出现外生殖器而无阴蒂肿大。进一步检查显示：46 XY 核型可检测到 SRY（Y 染色体的性别决定区）、卵泡刺激素和黄体生成素升高、女性范围内的睾酮和雄烯二酮、脱氢睾酮正常。雌激素、雌酮和超敏感雌二醇均在青春期前范围内。HCG 刺激不会导致睾酮水平升高，并且抑制素 B 水平检测不到；提示睾丸功能缺失。抗苗勒氏管激素水平<0.1。经腹盆腔超声检查未发现卵巢、子宫或性腺。在开始使用雌激素贴片进行激素替代治疗后，骨盆 MRI 显示子宫发育不良，并且没有明确的卵巢。进行了腹腔镜双侧性腺切除术。病理报告显示左侧性腺部分输卵管组织出现囊性改变。右侧性腺上有一些卵巢基质组织，没有卵泡。没有性腺母细胞瘤的证据。

总结和结论：伴有 XY 性腺完全发育不全的 Swyer 综合征可能会表现为盆腔超声检查中生殖器缺失和子宫“缺失”。然而，子宫实际上是存在的，并且可以在 MRI 上看到，特别是在雌激素治疗后。由于据报道性腺母细胞瘤有所增加，正确诊断这些患者非常重要。此外，他们还可以选择怀孕（用捐献精子对捐献卵子进行体外受精，然后进行胚胎移植）。