肝病与胃肠道疾病杂志
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与骨髓瘤相关的淀粉样蛋白轻链淀粉样变性的获得性 X 因子缺乏：病例报告

Cyrine Makni Mehrez*、L Hamzaoui、M Mahmoudi、A Khsiba、H Ayadi、E Chalbi、S Nechi、M Medhioub、MM Azouz

简介：系统性 AL 淀粉样变性是一种严重的疾病。其预后取决于淀粉样蛋白沉积的程度和心脏受累的程度。如果没有有效的治疗，中位生存期约为 12 个月。大约 10% 的多发性骨髓瘤患者患有相关的 AL 淀粉样变性。患有 AL 淀粉样变性和 MM 的患者的生存率明显低于仅患有 AL 淀粉样变性的患者的生存率。另外，肝脏受累也很常见，据报道，70% 的淀粉样变性患者中有肝脏受累。X 因子缺乏是原发性 AL 淀粉样变性的一种可能但罕见的并发症（占病例的 6%）。它被认为是所有器官（尤其是肝脏和脾脏）中 X 因子与淀粉样蛋白结合的结果。

案件：我们报告了一例与获得性 X 因子缺乏相关的肝 AL 淀粉样变性病例，患者为一名 59 岁男性，没有既往病史，因上腹痛伴虚弱、体重减轻和厌食入院。体检时，我们发现肝淀粉样变性萎缩。大鱼际和小鱼际隆起以及肝肿大。实验室检查显示凝血酶原时间延长（PT=14%），碱性磷酸酶水平升高至正常值的3倍，γ谷氨酰转移酶水平升高至正常值的13倍。转氨酶、胆红素、白蛋白、血红蛋白和血小板计数均在正常范围内。凝血因子检测显示 X 因子活性显着降低，<5%，VII 因子活性显着降低 18%。其他凝血因子活性没有降低，特别是 V 因子活性（78%）。血浆中肝病的病毒学和免疫学标志物呈阴性。肝脏超声显示均匀的肝肿大。上消化道内镜检查正常。住院期间的演变以腹泻、腹水水肿综合征和体位性低血压的出现为标志。尿液分析检测到蛋白尿（3克/天），而蛋白电泳显示血液蛋白水平下降至23克/升，白蛋白水平下降至13克/升。血清肌酐水平降低，血清肌酐水平升高。怀疑患有肾脏和肝脏受累的系统性淀粉样变性。进行了唾液腺活检，发现了 AL 型淀粉样蛋白沉积物。进行了骨髓抽吸；结果与多发性骨髓瘤一致。开始使用化疗（美法仑）和大剂量泼尼松治疗。然而，在初步诊断为伴有系统性 AL 淀粉样变性的多发性骨髓瘤后 6 个月，患者病情恶化并死亡。治疗期间 X 因子活性水平保持不变。

结论：继发于多发性骨髓瘤并伴有严重 X 因子缺乏相关肝脏受累的系统性 AL 淀粉样变性是一种严重且致命的形式，需要早期诊断和治疗管理。