血液病与血栓栓塞疾病杂志
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以 JAK2 野生型血小板增多症为表现的儿童获得性血管性血友病综合征 (AVWS) 2A 型：阿那格雷减少血小板的有效性

扬·雅克·米希尔斯，乌尔里希。巴德和托马斯·库恩

一名 9 岁白人男孩于 1994 年出现严重头痛、偏头痛发作、攻击性行为和轻微出血症状。最初的异常实验室数据是血小板计数为 1596 × 109/L，超声检查显示轻微脾肿大。小剂量阿司匹林100毫克/天缓​​解了脑部症状，但明显的自发性出血倾向变得明显。1995年11月，严重的鼻出血、瘀伤、血肿和牙龈出血导致缺铁状态（血红蛋白5.7 mmol/L，红细胞压积0.30，MCV 77 fl，铁蛋白6 ug/l）。皮肤粘膜出血，血小板计数高（1946年） × 109/L)，骨髓涂片巨核细胞增多，符合出血性血小板增多症的诊​​断。凝血研究显示存在获得性血管性血友病综合征 2A 型，其特征是 Ivy 出血时间延长、因子 VIII 凝血活性 (0.53 u/ml) 和血管性血友病因子 (VWF) 抗原 (0.55 u/ml) 接近正常、VWF 低瑞斯托西汀辅因子活性 (0.29)、非常低的 VWF 胶原蛋白结合活性 (0.16 u/ml) 且不存在大的 VWF 多聚体。通过替换 3000 单位校正 VWF 参数后，持续数小时的严重鼻出血立即停止。骨髓组织病理学显示，大型未成熟巨核细胞明显增加，其细胞核呈分叶状，细胞核和细胞质成熟缺陷，并且不存在网状纤维化，这与原发性巨核细胞粒细胞骨髓增殖症 (PMGM) 中 JAK2 野生型血小板增多症的诊​​断。最初使用羟基脲（每天 500 mg）治疗，随后使用阿那格雷，将血小板计数从 2000 × 109/L 纠正至接近正常值（400-600 × 109/L），这与出血症状的缓解和纠正有关。血浆 VWF 值和 VWF 多聚体模式恢复正常。随后的自然病程的特点是血小板计数自发减少至接近正常，并且在超过 13 年的随访中 JAK2 野生型骨髓增生性肿瘤没有进展。