骨研究杂志
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急性白血病三系原始细胞分配和表观遗传突变

Amal M、Ines S、Mbarka B、Chaker F 和 Salem A

混合表型急性白血病 (MPAL) 是一组异质性罕见白血病，不可能确定单一谱系的起源。

我们报告了一个罕见的 MPAL 病例，没有任何明确的细胞学特征。免疫表型分析可鉴定出共表达骨髓、B 淋巴细胞和 T 淋巴细胞标记物的母细胞群体。考虑 MPAL 的诊断，患者接受针对骨髓和淋巴成分的化疗，然后进行同种异体造血干细胞移植。基于 DNA 的技术分析 B 细胞和 T 细胞克隆性，发现免疫球蛋白和 TCR 基因存在部分重排。分析了 DNMT3A、IDH1/2、Flt3、NPM1 和 ASXL1 基因的突变。

我们没有观察到 IDH2、Flt3 和 ASXL1 基因有任何突变。DNMT3A、IDH1 和 NPM1 基因存在多个突变，可以监测微小残留病。