遗传综合征与基因治疗杂志
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囊性纤维化中的 ADIPOR2 多态性是临床严重程度的潜在修饰因素

费尔南多·奥古斯托·德利马·马森、路易莎·安妮琳·齐默尔曼、何塞·迪尔塞乌·里贝罗和卡门·西尔维娅·贝尔图佐

目的：囊性纤维化(CF) 的严重程度由囊性纤维化跨膜调节因子 (CFTR) 基因、环境和修饰基因的突变决定。脂联素受体 2 (ADIPOR2) 基因是 CF 的潜在修饰基因之一，负责表达抗炎蛋白。在这种情况下，ADIPOR2 基因中的 315 个碱基缺失和 134 个碱基插入多态性与 CF 严重程度相关。方法：共纳入 169 名 CF 患者，分析 27 项 CF 临床标志物。结果：315 个碱基缺失和单倍型分析显示与患者的年龄和种族相关。就年龄而言，两个等位基因的缺失与没有任何已确定的 CFTR 突变的患者的较低年龄相关（OR = 7.257；95% CI = 1.321-44.83）或忽略 CFTR 突变（OR = 2.394；95% CI = 1.046） - 5.721）。突变（OR= 0.154，95%CI= 0.032-0.592）。对 315 个碱基缺失的聚类分析观察到相同的值。在单倍型分析中，在白种人组中，鉴定出具有两个 CFTR 突变的患者，并证明野生型等位基因的 OR 为 0.076 (95% CI = 0.009-0.432)。134 个碱基插入与 SpO2 [未考虑 CFTR 基因型（p 值 = 0.034）且没有任何已识别的 CFTR 突变（p 值 = 0.034）的患者] 和 Kanga 评分（未识别出 CFTR 突变）相关（p-值= 0.008）。单倍型与用力肺活量相关（不考虑 CFTR 基因型）（p 值= 0.028）。结论：ADIPOR2 基因中 315 个碱基的缺失和 134 个碱基的插入是 CF 严重程度的潜在修饰因素，在 CFTR 突变筛查期间应予以考虑。