医学与外科病理学杂志
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成人显性多囊肾病 (ADPKD)

维尔纳·TW·德·里斯

常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 是最常见的遗传性肾囊性疾病，影响高达 10% 需要某种形式的肾脏替代治疗（例如血液透析或肾移植）的患者。自 20 世纪 30 年代以来，人们就怀疑常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 与肾细胞癌 (RCC) 之间存在关联。同时观察并发表了许多 ADPKD 患者的 RCC 病例。导致 ADPKD 的基因突变已于 20 世纪 90 年代被发现，但迄今为止尚未发现与 RCC 的直接遗传联系，并且关于这两种疾病之间关联的争论仍然存在争议且仍在继续。许多发表有关此问题的临床专家怀疑其中存在遗传联系，并指出 ADPKD 患者比其他原因导致的终末期肾病 (ESRD) 患者更容易患 RCC。目前，尚无关于自然肾脏内软组织结节生长的 ADPKD 患者早期肾切除术的明确临床指南。这篇关于这一重要临床问题的评论/综述描述了这些患者在一个机构中的经历，并概述了文献。