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中国 APS-1 患者的 AIRE 基因突变

朱五飞*、胡振、廖翔宇、陈星和曾朝阳

自身免疫性多内分泌综合征 1 型（APS-1，OMIM 2403000）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由自身免疫调节（AIRE）基因引起。APS-1的主要症状是慢性皮肤粘膜念珠菌病、自身免疫性肾上腺皮质功能不全（阿狄森氏病）和甲状旁腺功能减退症。迄今为止，已在 APS-1 患者中发现了 100 多种不同的 AIRE 基因突变。这些不同的突变以不同的方式影响AIRE蛋白的结构和功能，最终导致APS-1的发展。迄今为止，中国人仅报道了5例APS-1，主要突变位点为c。769C>T (p.R257*)、c.55G>A (p.A19T)、c.463G>A (p.G155fsX203)、c.622G>T (p.G208W) 和 c.206A>C (p.G155fsX203) .Q69P）。