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抽象的

TRPM1和MYO7A突变引起的视网膜双极细胞信号转导和细胞通透性的改变可能揭示视网膜变性途径的新见解

Luigi Donato1,2、Concetta Scimone1,2、Simona Alibrandi1,3、Carmela Rinaldi1、Rosalia D

视觉处理的最早步骤是生成响应光强度增加与减少的并行信息通道。这种开和关反应始于第一个视网膜突触，其中两类突触后双极细胞以相反的极性与光感受器释放的谷氨酸发生反应。OFF-双极细胞的树突含有 AMPA/kainite 类离子型谷氨酸受体，而 ON-双极细胞树突表达独特的代谢型谷氨酸受体 6 (mGluR6)。TRPM1 是 ON 双极细胞中受 mGluR6 级联负调节的转导阳离子通道的一个组成部分，并与其他蛋白质形成大分子复合物，包括刚刚引用的 mGluR6、GPR179、nyctalopin 和 G 蛋白信号传导蛋白的调节因子。人类 TRPM1 突变与遗传性和获得性疾病相关，其中视网膜 ON 通路受到选择性影响，例如先天性静止性夜盲症。它代表了一组临床和遗传上异质性的视网膜疾病，受影响的患者缺乏视杆细胞功能，并从儿童早期开始患有夜盲症。我们提供的数据来自一个家庭的全外显子组测序，该家庭的两个儿子被诊断出患有孤儿型视网膜营养不良，即使其特征是两种不同的表型。两名患者的 MYO7A 基因均出现 Usher 综合征致病突变，但只有一名患者的 TRPM1 基因出现 CSNB 致病突变 它代表了一组临床和遗传上异质性的视网膜疾病，受影响的患者缺乏视杆细胞功能，并从儿童早期开始患有夜盲症。我们提供的数据来自一个家庭的全外显子组测序，该家庭的两个儿子被诊断出患有孤儿型视网膜营养不良，即使其特征是两种不同的表型。两名患者的 MYO7A 基因均出现 Usher 综合征致病突变，但只有一名患者的 TRPM1 基因出现 CSNB 致病突变 它代表了一组临床和遗传上异质性的视网膜疾病，受影响的患者缺乏视杆细胞功能，并从儿童早期开始患有夜盲症。我们提供的数据来自一个家庭的全外显子组测序，该家庭的两个儿子被诊断出患有孤儿型视网膜营养不良，即使其特征是两种不同的表型。两名患者的 MYO7A 基因均出现 Usher 综合征致病突变，但只有一名患者的 TRPM1 基因出现 CSNB 致病突变 即使具有两种不同的表型特征。两名患者的 MYO7A 基因均出现 Usher 综合征致病突变，但只有一名患者的 TRPM1 基因出现 CSNB 致病突变 即使具有两种不同的表型特征。两名患者的 MYO7A 基因均出现 Usher 综合征致病突变，但只有一名患者的 TRPM1 基因出现 CSNB 致病突变

 (c.470C>T，Ser157Phe)。我们评估了已识别变体对每个相应蛋白质的可能后果，分析了它们可能的相互作用以及它们的改变可能损害的生物过程。