遗传综合征与基因治疗杂志
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患有 18p 单体、生长激素缺乏和选择性 IgA 缺乏的成年患者

Pinar Zengin Akkus、Arda Çetinkaya、Deniz Çagdas Ayvaz、Mehmet Alikasifoglu、Ayfer Alikasifoglu、Nurgün Kandemir、Ilhan Tezcan、Gülen Eda Utine 和 Koray Boduroglu

18p 单体是一种相对常见的缺失综合征，估计发生率为五万分之一。最常见的症状包括轻度至中度生长缺陷、智力障碍、小头畸形和面部畸形特征，包括上睑下垂、内眦赘皮、低鼻梁、距离过远和大耳朵突出。其他系统可能会出现异常。一名31岁男性患者，患有面部特征畸形、先天性甲状腺功能减退、生长激素缺乏和智力障碍，被诊断为18p单体。该患者在儿童时期也患有复发性口疮性口炎和中耳炎，并且被诊断为选择性IgA缺乏症。使用 SNP 微阵列进一步分析了该患者的 18p 单体。18p 缺失导致大于 18 Mb 的片段单体性，其中包含许多 OMIM 基因。已知该区域的缺失基因在各种细胞过程中具有多种功能。今天估计这些基因缺失对细胞功能可能的致病作用可能很困难，但是，精确描述分子发现将有助于将来更好地了解疾病发病机制。