风湿病学：当前研究
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难治性类风湿性关节炎患者Pyrin E148Q突变分析

Abbas Mirzaei、Sousan Kolahi、Arash Ahmadi、Mohammadreza Nakhjavani 和 Maryam Pashaiasl

目的：类风湿性关节炎（RA）是一种导致成人终生残疾的自身免疫性疾病。鉴于地中海热的高患病率及其对自身免疫性疾病的重叠和调节作用，我们分析了难治性RA患者和健康受试者作为对照组的MEFV基因外显子2的分子突变。
方法：本研究对 34 名难治性 RA 患者和 50 名健康对照者进行了 DNA 样本分析。我们研究了MEFV基因上最常见的外显子 2 变异，即 E148Q。在本研究结束时，我们比较了两组的结果。
结果：难治性RA患者的平均年龄为43.8±7.7岁，病程为49.8±7.36个月。难治性 RA 患者的 DAS 28（疾病活动评分）平均值为 4.2 ± 0.51。健康对照病例的平均年龄为 45.4 ± 8.27 岁。难治性RA患者和健康受试者中外显子2 MEFV变异的突变频率分别为34中的6（17.6%）和50中的5（10%）。结果两组间无显着性差异（P=0.405）。
结论：难治性类风湿关节炎患者E148Q基因总体突变率并未增加，且该突变可能对疾病严重程度没有影响。