谢林、刘安民、陈钦标、罗敏、卢琳琳、林文静、钟成
目的：NF1、磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α（PIK3CA）和神经纤维瘤病1（NF1 ）在多形性胶质母细胞瘤（GBM）中表达的潜在机制尚不清楚。风险评分分析结合临床病理特征评估6基因特征的预后价值和免疫治疗效果。
方法：我们对 GBM 患者的样本进行了全外泌体测序分析。通过孟德尔随机化 (MR) 方法和 6 基因标记风险评分分析对 GBM 中PIK3CA和NF1表达的关联进行了交叉验证。
结果： MR研究通过逆方差加权（IVW）法显示PIK3CA和NF1表达与GBM患者风险密切相关，进而构建6基因标签，通过回归公式的中位风险评分分为高风险组和低风险组，以预测GBM患者预后。Kaplan-Meier生存率显示了不同高风险组和低风险组的总生存率。受试者工作特征（ROC）曲线分析显示了两个不同风险组的预测性能值。与我们的全外显子组测序报告系统（WES）一致，我们的研究结果显示PIK3CA和NF1的突变与GBM的预后标签显着相关。
结论：综合以上分析，我们的MR分析提示PIK3CA和NF1的表达与GBM疾病存在相关性，为精准防治GBM发生发展中的基因突变提供了重要依据；已建立的PIK3CA和NF1变异相关预后标记在预后预测中具有良好的应用价值，且与免疫治疗反应密切相关。