麻醉与临床研究
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抽象的

劳伦斯·穆恩·比德尔·巴代综合征患者的麻醉管理

Gülten Ozgün、Kadriye Kahveci、Dilsen Ornek、Gozde Aydin、Cihan Doger 和 M. Nazim Elmasli

Laurence Moon Bardet-Biedl 综合征 (LMBBS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，具有临床和遗传异质性。这种综合征最早由 Laurence 和 Moon 于 1866 年描述，Bardet 和 Biedl 在 1920 年至 1922 年间描述了更多病例。主要特征是肥胖、多指、色素性视网膜病、学习障碍以及不同程度的智力障碍、性腺功能减退和肾功能障碍。异常。Bardet-Biedl 综合征在表型和遗传上均具有异质性。临床诊断基于 5 个主要特征中的 4 个的存在。LMBBS由于其综合征特征导致全身状态不稳定，在紧急手术状态下应及时处理，因此在麻醉管理中需要特别注意。文献综述揭示了一些关于这种罕见综合征的病例报告。我们描述了一名计划在全身麻醉下进行紧急手术的患者的综合征的表现特征和治疗。我们还为忙碌的麻醉师讨论了相关要点。