临床与实验心脏病学
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肥厚型心肌病和系统性硬皮病的心尖变型——自身免疫机制的提示？

Kalkidan Bishu、Jackson J. Liang 和 Nandan S. Anavekar

我们介绍了一位 75 岁女性 W 女士，患有系统性硬皮病和肥厚性心肌病 (HCM)，对她的脚踝和足部肿胀一年进行了评估。心脏听诊显示胸骨左下缘收缩期杂音随瓦氏动作而增强。心电图与左心室肥厚一致，而经胸超声心动图和心脏 MRI 显示左心室壁厚度增加，心尖部和周围心包积液不对称受累。尽管心肌细胞肌节蛋白的基因突变与 HCM 相关，但对几个 HCM 队列的筛查未能在相当大比例的病例中发现基因突变。据报道，某些人类白细胞抗原亚型易患 HCM。此外，据报道，慢性丙型肝炎病毒感染导致 HCM 患病率增加，这是一种具有多种肝外自身免疫表现的疾病。因此，患有系统性硬皮病等自身免疫性疾病的患者发生 HCM 可能表明存在潜在的自身免疫机制。需要进行研究来检验自身免疫机制参与产生 HCM 表型的假设，至少在没有可识别的影响肌节蛋白的基因突变的患者中是这样。