临床和细胞免疫学杂志
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aCGH 分析在遗传来源不明的原发性免疫缺陷患者中的应用 – 鉴定非典型 SAP 缺陷和 Coronin-1a 缺陷

Tania N Masmas、Marianne Ifversen、Jakob Ek、Lone Schejbel、Hanne V Marquart、Klaus Müller、Carsten Heilmann、Susanne Kjaergaard 和 Maria Kirchhoff

目的：经临床疾病和标准免疫学诊断证实但没有基因诊断的原发性免疫缺陷（PID）患者仍然是一个挑战。基因诊断对于计划随访和治疗可能性（包括骨髓移植和遗传咨询）非常重要。
方法：我们使用阵列比较基因组杂交 (aCGH) 分析来调查一组遗传起源未知的 PID 儿科患者，以调查将该技术应用于此类患者的诊断率，并试图找出新的可能的遗传解释。免疫缺陷。
结果：14 名接受调查的患者中有 4 名发现染色体失衡。在两例病例中，基因诊断涉及含 SH2 结构域的蛋白 1A 基因 ( SH2D1A ) 和 Coronin-1a 基因 ( CORO1A )，导致非典型 SLAM（信号淋巴细胞激活分子）相关蛋白 (SAP) 缺陷和 Coronin-1a 缺陷， 分别。通过 aCGH 分析鉴定出包括CORO1A基因的杂合子缺失，从而对另一个等位基因进行测序并鉴定出新的点突变。其余两名患者中缺失的临床相关性尚未阐明，但涉及基因（胞质分裂 4 基因的贡献者（DOCK4）和蛋白酶、丝氨酸、16（胸腺）基因（PRSS16）具有可疑的免疫功能。
结论：在罕见的严重免疫缺陷症状的情况下应用 aCGH 分析对于做出诊断和适当治疗患者可能非常重要。我们发现了一例文献中没有类似病例的非典型 SAP 缺乏症病例，以及一例之前仅描述过两个家族的 Coronin-1a 缺乏症病例。