遗传综合征与基因治疗杂志
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CRISPR/Cas9 基因组编辑在遗传性疾病中的应用：最新系统综述

Vivek K Pandey、Anima Tripathi、Ravi Bhushan、Akhtar Ali、Pawan K Dubey

人类遗传疾病与先天性疾病和表型特征有关。基因中的单个突变可能会导致身体或精神问题，有时两者兼而有之。有些疾病可能是致命的，而且其中许多疾病仍然无法治愈。罕见遗传病的社会经济负担在世界范围内不断增加，人们已尝试使用各种方法来治愈这些疾病。然而，到目前为止，他们还不是很成功。过去几年的基因组编辑技术为在特定位置精确操纵基因组提供了快速有效的工具。成簇规则间隔短回文重复序列 (CRISPR) 相关 Cas9 (CRISPR/Cas9) 系统近年来一直在生物医学研究领域中使用。CRISPR/Cas9在治疗DMD、血友病、β-地中海贫血和囊性纤维化等，甚至在某些情况下该工具已经成功应用。尽管如此，用于添加或删除基因的发达技术在过去几年中取得了显着进展，并展示了一些有希望的临床结果。然而，仍然存在一些挑战。本文对CRISPR-Cas9技术在遗传性疾病中的最新应用、当前挑战和未来方向进行综述和讨论。