遗传综合征与基因治疗杂志
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具有新突变 c.977-1T>A 的 FAM20A 和 FAM20C 基因诱导综合征 Raine 的突变遗传学评估

沙欣·阿萨迪

雷恩综合症是一种严重的骨骼发育不良，通常导致老年新生儿死亡。有报道称，病情较轻的患者寿命更长，甚至达到了儿童的年龄。放射学调查显示骨密度增加，全身性硬化症和骨关节炎。雷恩综合征是一种非常罕见的遗传性致死性骨骼发育不良。很少有关于较温和表型的患者存活到童年晚期的报道。放射学检查显示骨密度增加和骨硬化。头面部骨骼密度增加导致典型的畸形特征，包括前额突出且狭窄、眼球突出、鼻梁发育不良、鼻梁发育不良、中面部发育不全、三角嘴、后鼻孔闭锁和颅内脑分类。骨硬化非常严重，可能会被误认为是石骨症。雷恩综合征是一种遗传性常染色体隐性遗传病。其原因是FAM20C和FAM20A基因的纯合或复合杂合突变。该基因编码负责骨骼生物矿化的磷酸化酶激酶。颅骨底部的骨密度，引起颅面骨骼的变化，导致人物出现特定的畸形迹象。该病的症状包括额头突出、眼球突出、鼻根凹陷、面部中部发育不良、鼻、口发育不良、三角、闭锁、颅内钙化等。骨密度增高使疾病中的骨硬化症是错误的。Raine综合征是一种常染色体隐性遗传病，由FAM20A和FAM20C基因突变引起。该基因编码的蛋白质的磷酸化酶激酶活性与生物矿化有关。在这项研究中，一名患有雷恩综合征的患者。对患者进行分子分析，发现了新的纯合突变。已经知道病人的世界第十八了。