临床与实验心脏病学
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抽象的

染色体 9p21.3 与疾病位置（包括患病血管的数量）相关，但与更大的冠心病负担无关

本杰明·D·霍恩 (Benjamin D. Horne)、约翰·F·卡尔奎斯特 (John F. Carlquist)、丹尼尔·J·雷德 (Daniel J. Rader)、约瑟夫·B·穆尔斯坦 (Joseph B. Muhlestein)、约翰·A·亨廷豪斯 (John A. Huntinghouse)、穆雷达赫·P·赖利 (Muredach P. Reilly) 和杰弗里·L·安德森 (Jeffrey L. Anderson)1、

简介：染色体 9p21.3 上的单核苷酸多态性 (SNP) 不会影响心肌梗死，但它们在冠状动脉疾病 (CAD) 进展、负担和结果中的作用存在争议。本研究评估了 rs1333049 是否会影响 CAD 负担。

方法：对参加 Intermountain Heart Collaborative Study 的非糖尿病 CAD 患者 (N=1,757) 进行评估，了解 rs1333049 与杜克 CAD 指数（主要终点）和其他 CAD 指标的关联。针对潜在混杂因素进行多变量回归调整。次要终点的统计显着性针对多重比较进行了校正。

结果：未发现 rs1333049 与 0、1 和 2 C 等位基因的杜克 CAD 指数相关：分别为 42.4 ± 16.1、44.0 ± 17.4、47.4 ± 17.6（p 趋势 = 0.12，调整 p 趋势 = 0.11）。它还没有预测 CAD 病变的数量（调整后的 p 趋势 = 0.11）或最大 CAD 狭窄（调整后的 p 趋势 = 0.89）。SNP 确实预测了具有近端或左侧主要病变的主要血管数量（0、1 和 2 C 等位基因分别为 0.56 ± 0.69、0.62 ± 0.74 和 0.71 ± 0.77；调整后的 p 趋势 = 0.0056）和另一个位置参数：至少有一个显着狭窄的主要血管的数量（p-趋势=0.0017）。Rs1333049 与未来事件无关，但与 CAD 存在相关性已得到证实（p 趋势<0.0001）。

结论： Rs1333049 与 CAD 负担、病变数量或严重程度或心血管事件无关。SNP 确实强烈预测 CAD 的存在，并且与病变位置相关。这些发现再次证实，9p21.3 的主要作用可能与 CAD 的存在有关，而不是与阻塞性病变的临床严重程度有关。由于没有系统地进行随访血管造影，因此无法评估 CAD 进展情况。