风湿病学：当前研究
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尾加压素 II 基因多态性与系统性硬化症患者疾病模式的关联

哈南·霍斯尼 (Hanan Hosni)、法特玛·塔哈 (Fatma Taha)、哈南·达尔维什 (Hanan Darweesh)、赫巴·埃尔维 (Heba Elwi) 和穆罕默德·埃尔·巴塞尔 (Mohamed El Basel)

背景：尾加压素 II (U-II) 及其受体 UT 在全身广泛表达。已知它是迄今为止发现的最有效的内源性血管收缩剂。其生理机制在某些方面与内皮素 1 (ET-1) 相似。

目的：探讨埃及患者UTS2基因（Thr21Met和Ser89Asn）多态性与SSc易感性和疾病表现模式的可能关联。

结果：我们发现，与对照受试者 (5%) 相比，UTS2 基因的 Thr21Met MM 基因型在 SSc 患者 (20%) 中显着增加 (p=0.013) 在弥漫性 SSc 患者中，MM 和 NN 基因型存在显着差异(35.7%, 67.9%) 与有限 SSc 患者 (6.2%, 25%) 相比 (p=0.004, 0.001)。UT89 基因多态性的 N 等位基因频率在 SSc 患者 (58.3%) 中显着高于对照组 (36.7%) (p=0.001)。发现 Thr21Met MM 和 Ser89Asn NN 基因型与凹陷疤痕、手指缺血、肺动脉高压、胃肠道表现和抗硬皮病 70 抗体之间存在显着相关性。发现 Thr21Met M 等位基因与凹陷疤痕、手指缺血和抗硬皮病 70 抗体之间存在显着关联，

结论：结果提示UTS2 Thr21Met和Ser89Asn基因多态性可能是埃及人群发生SSc易感性的重要危险因素，也是SSc患者肺动脉高压、严重皮肤和肺部受累等多种疾病表现的指标。