自闭症-开放获取
开放获取

抽象的

斯洛伐克催产素受体基因编码的两种多态性与自闭症的关联

西尔维娅·拉卡托索娃、伦卡·杜多娃、安娜·皮沃瓦尔乔娃、维罗妮卡·胡萨洛娃、卡塔琳娜·巴宾斯卡、阿内塔·库布兰斯卡和丹妮拉·奥斯塔尼科娃

研究背景：自闭症是一种复杂的神经发育障碍，其病因涉及遗传成分。催产素是一种神经肽，通过结合其唯一类型的受体 (OXTR) 来影响中枢神经系统的社会行为。许多研究表明 OXTR 基因多态性与不同种族人群的自闭症诊断之间存在关联。本研究的目的是寻找 OXTR 基因多态性与斯洛伐克自闭症诊断之间的关联。

方法：在获得知情同意后，招募了108名自闭症患者（男性83名，女性25名），此外还有131名健康儿童作为对照组（男性106名，女性25名）。从全血中提取DNA，并使用PCR-RFLP方法评估四种单核苷酸多态性（rs223785、rs2270465、rs2268498、rs53576）。

结果：我们发现 OXTR 多态性与男孩自闭症有两个正相关，即标记 rs2270465 和 rs237851（p<0.0001 和 p=0.0016）。两种标记均通过了多重比较测试（分别为 p<0.0005、p<0.001）。女孩群体间基因型和等位基因分布无显着差异。

结论：催产素受体多态性与自闭症相关。添加心理分析可能会揭示 OXTR 内基因型/等位基因与症状严重程度的可能相关性。