医学诊断方法杂志
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先前描述的经典共济失调毛细血管扩张致病性突变的非典型表现

斯坦迪什-帕克金 L、莫拉莱斯 JA、扎胡阿尼 T、卡鲁尼奥 P、普罗霍罗夫 S

共济失调毛细血管扩张症（AT）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是小脑性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤易感性。受影响患者的临床表现和严重程度各不相同，这可能表明该疾病的基因异质性的一个方面尚未确定。该病例凸显了被诊断患有 AT 的患者的罕见表现，但没有复发和/或严重的鼻窦肺部疾病。应确保采用多学科方法、遗传咨询和早期癌症检测的预防性护理。