遗传综合征与基因治疗杂志
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伴有 TGFBI 突变的常染色体显性角膜营养不良：来自中国谱系的经验教训

安利舒、郑伟、郝一斌、海罗、付田、Fred G Biddle、吴伟、刘敏和曹伟

角膜营养不良是罕见的常染色体显性遗传病，具有不同的解剖学分类。这种疾病的复杂性反映了致病基因突变的异质性和临床表现的多样性。在此，我们研究并报告了一个四代中国角膜营养不良家系，其临床症状类似于Meesmann角膜营养不良，但不具有KRT3或KRT12特征性基因突变。采用 PCR 方法进行的靶向外显子测序确定了 TGFBI 基因中的 Arg124Cys 突变，该突变与所有受影响个体的表型一致。这种 TGFBI 突变与角膜营养不良的多种亚型有关。我们回顾了全球报道的不同种族的 TGFBI 突变以及中国之前报道的地理分布的 TGFBI 突变。