血液病与血栓栓塞疾病杂志
开放获取

抽象的

血小板生成素 (TPO) 和 JAK2 基因功能突变导致的常染色体显性遗传性原发性血小板增多症是先天性阿司匹林反应性粘性血小板综合征的病因：个人经验和文献回顾

扬·雅克·米希尔斯、扬·斯塔斯科、彼得·库比什、阿奇尔·皮奇和亨德里克·德·雷夫

常染色体显性遗传性原发性血小板增多症 (ET) 是由于荷兰和波兰家族中染色体 3q27 上 TPO 基因内含子 3 剪接供体获得功能突变 Cïf'G 颠换而导致的，与显着升高的 TPO 水平和阿司匹林反应相关粘性血小板综合症（SPS）。SPS 的特点是阿司匹林反应性微血管循环障碍的典型临床表现，包括红斑性肢痛和非典型短暂性脑缺血发作。血涂片中大血小板的增加和正常细胞骨髓中具有超倍体细胞核的大成熟巨核细胞的增加可诊断常染色体显性遗传 ET (HET)。HET 中血小板介导的血栓形成倾向谱与获得性 JAK2V617F 阳性 ET 中阿司匹林反应性 SPS 相当。荷兰和波兰 HET 家族受影响的成员没有表现出内源性红细胞集落 (EEC) 形成。荷兰HET家族第一代，两女一男，终生随访时血小板计数稳定升高，无PV特征，无脾肿大。荷兰 HET 家族的 4 名老年家庭成员中，有 3 名在 71 岁时因骨髓纤维化而出现全血细胞减少症，73 岁时有 2 名成员出现全血细胞减少症，1 名在 60 岁时因急性髓细胞性白血病进展。这 3 名 HET 患者长期服用低剂量阿司匹林以预防 SPS 表现，未接受细胞减灭剂治疗，表明 ET 演变为骨髓纤维化 (MF) 和白血病属于 TPO 诱导的 HET 的自然史。