自闭症-开放获取
开放获取

抽象的

超越广泛的 Mecp2 缺失来模拟 Rett 综合征：条件性时空敲除、单点突变和转基因救援小鼠

李伟和卢卡斯·波佐-米勒

雷特综合征（RTT）是女性智力障碍的主要原因之一。除了一些自闭症特征外，与经典自闭症不同的特征性症状还包括刻板的手部动作、运动协调缺陷、呼吸异常、癫痫发作和后天言语丧失以及有目的的手部使用。RTT 与MECP2高度相关，MECP2 是编码转录因子的基因，该转录因子与 DNA 中 CpG 岛的甲基化胞嘧啶结合，控制基因表达和染色质重塑。在这篇综述中，我们将简要讨论目前对MeCP2功能的看法，然后详细描述基于Mecp2功能丧失的新型 RTT 小鼠模型以及它们在建立救援模型中的用途，其中我们密切关注行为和形态表型。