国际标准期刊号: 2155-983X
埃纳斯·阿卜杜拉·穆罕默德·艾哈迈德
背景:MYC基因是重要的原癌基因转录因子,编码中央细胞过程的核磷蛋白。c-MYC 表达或功能失调是人类恶性肿瘤中最常见的异常之一。正常的c-MYC基因由三个独立的外显子编码,被两个大的插入序列分开。在本研究中,我们重点检测与伯基特淋巴瘤形成相关的MYC基因中的单核苷酸多态性SNP,并确认或排除大多数报道的SNP与伯基特淋巴瘤的关系。疾病,并检测与该疾病相关的新突变。
材料和方法:在NCBI数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/)中调查MYC基因,并通过计算软件分析SNP。通过(sift、polyphen2、I-mutant、SNPs&GO 和 PHD-SNP 软件分析编码区中非同义 (nsSNP) 的 SNP(外显子 SNP)。
结果:我们分析了来自(NCBI)的2868个SNP,其中286个在智人中发现,其中48个是有害的进一步研究。结论:根据所使用的四种软件,8 个 SNP 被认为是最主要的致病基因(rs4645959、rs4645959、rs141095253、rs141095253、rs150308400、rs150308400、rs150308400、rs150308400)。其中两个以前未曾报道过[rs4645959 (N25S)、rs141095253 (P396L)]。