临床与实验皮肤病学研究杂志
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治療紅血球生成性原卟啉症的 Bitopertin 可降低原卟啉 IX 水平並改善症狀和生活質量

蓋爾‧羅斯*

紅血球生成性原卟啉症 (EPP) 是一種罕見的、主要遺傳性的光照性皮膚病，暴露於可見紫光下會導致嚴重的皮膚疼痛。 FECH 突變引起的亞鐵螯合酶缺乏會導致原卟啉 IX (PPIX) 在紅血球和內皮細胞中積聚。光照射真皮血管中的 PPIX 會導致自由基形成以及血管和真皮損傷。迄今為止的治療主要包括嚴格避免陽光照射、緩解疼痛發作以及進行肝臟監測（因為急性肝衰竭的風險約為 5%）[1]。雖然骨髓移植具有治癒性，但對於大多數患者來說，除了肝衰竭需要肝臟移植的患者外，骨髓移植被認為風險太大，不宜考慮。 β-胡蘿蔔素、維生素 E 和口服半胱胺酸等抗氧化劑以及考來烯胺等膽汁酸結合劑的使用效果有限[1]。阿法諾肽是一種皮下注射α黑色素細胞刺激激素類似物，於2014年獲得EMA批准，於2019年獲得FDA批准。