骨研究杂志
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骨髓衰竭综合征：核糖体病

阿拉蒂·卡纳-古普塔

近年来，许多与核糖体生物发生失调相关的人类疾病已被确定并归类为“核糖体病”[1]。导致核糖体生物合成和功能受损的后天性或先天性遗传病变似乎与此类疾病密切相关，其中包括 Diamond-Blackfan 贫血 (DBA)，这是一种以纯红细胞再生障碍为特征的疾病、Shwachman-Diamond 综合征 (SDS)、先天性角化不良 (DC)、软骨毛发育不全 (CHH)、Treacher Collins 综合征 (TCS) 和 del (5q)，一种骨髓增生异常综合征 (MDS)。虽然这些疾病中的每一种都与核糖体生物发生途径中的不同突变相关（图1），但骨髓衰竭似乎是一种一致观察到的临床症状。然而，受影响的谱系似乎具有独特的综合征特异性。例如，红细胞和巨核细胞谱系在 DBA 和 del (5q) MDS 中受到影响，而中性粒细胞减少症在 SDS 中占主导地位。