血液病与血栓栓塞疾病杂志
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MPL515突变血小板增多症伴不同程度骨髓纤维化的骨髓组织学特征：8例横断面随访研究

Michiels JJ*、De Raeve H、Schwarz J、Campr V、Kim Y 和 Kim M

MPLW515l/K 突变的原发性血小板增多症 (ET) 通常表现为血小板计数增加约 1000 x 109/L，这是唯一异常的实验室发现，血红蛋白和白细胞值正常，仅少数患者触诊时出现轻微脾肿大。早期 MPL515 突变 ET 显示存在簇状小巨核细胞和巨核细胞，具有明显的深分叶核，这在 JAK2V617F 阳性 ET、前驱 PV 和经典 PV 中未见。表明MPL515突变的ET不具有前驱PV的临床、实验室和骨髓特征。正常细胞骨髓中大量成熟的巨核细胞聚集，具有明显的分叶状核，这是 JAK2 野生型 MPL515 突变血小板增多症的标志。MPL515突变患者的骨髓组织学显示，诊断时正常细胞骨髓中存在孤立的巨核细胞增殖，并伴有红细胞生成减少。MPL515 血小板增多症在诊断时没有 PV 特征，在随访期间不会发展为 PV，LAP 评分、血清 EPO 和铁蛋白水平正常。与 JAK2V617F 阳性 ET 相比，在任何评估的 MPLW515L 病例中均未发现自发性内源性红细胞集落 (EEC)。两个 MPL515 突变病例已证实巨核细胞在培养物中自发生长，对血小板生成素 (TPO) 的反应总体正常。与 JAK2V617F 阳性 ET 相比，在任何评估的 MPLW515L 病例中均未发现自发性内源性红细胞集落 (EEC)。两个 MPL515 突变病例已证实巨核细胞在培养物中自发生长，对血小板生成素 (TPO) 的反应总体正常。与 JAK2V617F 阳性 ET 相比，在任何评估的 MPLW515L 病例中均未发现自发性内源性红细胞集落 (EEC)。两个 MPL515 突变病例已证实巨核细胞在培养物中自发生长，对血小板生成素 (TPO) 的反应总体正常。