骨质疏松与体力活动杂志
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普瑞德威利综合征的骨矿物质密度：寻找遗传标记

阿尔塔雷斯库 G、格罗斯-楚尔 V、赫希 H、齐姆兰 A、温特劳布 A、埃尔达尔-杰瓦 T

简介： Prader-Willi 综合征（PWS）（由染色体 15q11.2-q13 缺乏父系表达的印记基因引起。PWS 中常见 BMD 减少和骨质疏松。本研究的目的是确定先前是否存在基因多态性显示与骨矿物质密度 (BMD) 相关，可能解释 PWS 中异常 BMD 的可变表达。

材料和方法：从 96 名年龄为 3.5-47.9（中位数 14.4）岁的 PWS 个体采集血液样本。DNA 样本检测了 8 个候选基因的 12 种多态性：白介素-1（IL1-α、IL1-β 和 IL1RN）、CYP1A1、低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (LRP5)、维生素 D 受体 (VDR)、RANK 和兰克。所有患者均使用 hologic 双能 X 射线骨密度测定 (DXA) 机对股骨颈和腰椎进行 BMD 测量。

结果： BMD 异常定义为 Z 分数 <-1.5。当 Z 分数 <-2.5 时，BMD 严重降低。67 名受试者（70%）BMD 异常（最小年龄 3.7 岁），25 名受试者（26%）BMD 严重降低（最小年龄 6.8 岁）。BMD 与年龄 (p<0.001) 和 BMI (p=0.006) 呈负相关。BMD 显示与基因型 IL1 α C889T (p=0.031)、Cyp1A1 C4887A (p=0.04) 和 VDR FOK I (ff /Ff/FF) (p=0.002) 显着相关；FF基因型具有保护作用。

结论： PWS 患者的 BMD/骨质疏松症水平明显低于一般人群，且年龄明显较小。VDR 基因型与 BMD 之间的显着相关性并不特定于 PWS。对于 PWS 个体，尤其是具有高风险遗传多态性的患者，应考虑使用维生素 D、钙、运动和减缓骨质流失或构建新骨的特定药物以及激素替代等建议。