睡眠障碍与疗法杂志
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人类朊病毒病的脑干保留：长期生存病例报告中的睡眠和自主功能

亚历桑德罗·平切尔、埃莱奥诺拉·托巴尔迪尼、卢西奥·莫斯、安布拉·多米内塞、文森佐·帕特鲁诺、尼古拉·蒙塔诺、弗拉维奥·维拉尼、法布里奇奥·塔利亚维尼、乔治·贾科内和加布里埃拉·马尔孔

背景：朊病毒病的特点是睡眠中断，FFI 的典型特点还包括严重的自主神经功能障碍和交感神经过度活跃。我们报告了对一名携带 D178 突变的克雅氏病患者进行广泛的神经生理学和自主神经评估的结果，该突变在密码子 129 处具有罕见的缬氨酸纯合性，该突变具有较长的病程。

结果：一名 47 岁女性出现记忆障碍，随后出现进行性认知缺陷和共济失调。大约两年内，临床情况慢慢恶化至运动不能性沉默症状态，患者在出现症状六年后死亡。重复的 PSG 和长期活动记录显示出一种以前未描述过的奇特模式，其特征是尽管睡眠微结构急剧恶化，但基本的昼夜节律和超昼夜节律仍保持不变。我们还观察到对直立挑战的正常自主生理反应以及清醒和睡眠期间的正常动态自主调节。死后大脑病理学研究表明，大脑皮层、间脑和丘脑神经元损失严重，但脑干核团没有损失。

结论：我们假设，尽管存在戏剧性的神经学状况（即运动不能性沉默症）和严重的睡眠微结构改变，自主调节的持续存在以及基本的昼夜节律和超昼夜振荡的持续存在，与相对保守的解剖学结构有关。脑干基础神经元系统的功能完整性。