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抽象的

夏皮罗综合征患者缺乏肉碱

保罗·耶格尔、玛丽亚·阿尔哈索娃、大卫·鲁迪

伴有体温过低和胼胝体发育不全的自发性多汗症被称为经典夏皮罗综合征 (CSS)，由 Shapiro 和 Plum 于 1967 年首次报道。我们报道了一名有据可查的病例，该病例是一名 39 岁女性，她在 20 岁时被诊断出患有 SS。 5岁的孩子在30岁时被诊断出肉碱缺乏症。这是首例报告的肉碱缺乏症 SS 病例，并用左卡尼汀治疗。我们的患者还患有其他 SS 病例中报道过的几种合并症。这些包括原发性闭经（未经治疗）、原发性甲状腺功能减退症（用左旋甲状腺素和碘塞罗宁治疗）、癫痫症（用拉莫三嗪、左乙拉西坦和醋酸艾斯利卡西平治疗）和低温引起的血细胞减少（通过添加碘塞罗宁解决）。此外，