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罕见中风样克雅氏病伴延髓运动核病变的病例报告

黄成芳、陈希、姜丹、王华丽、金宏华、杨伟、彭军、刘杰、张宏 

背景：尽管弥散加权成像（DWI）在疾病早期诊断 sCJD 方面具有较高的敏感性和特异性，但迄今为止，关于散发性克雅氏病（sCJD）长期影像学痕迹的报道很少。DWI 上与 sCJD 相关的神经病理性脑干异常被认为并不常见。在这里，我们提供了伴有延髓运动核病变的迟发性 sCJD 的序贯神经影像。
案例介绍：我们报道了一名 77 岁女性的病例，她呈现出典型的迟发性 sCJD 临床表现，包括快速进展性痴呆、共济失调和肌阵挛，但视力丧失除外。脑脊液14-3-3蛋白阳性，血液基因检测检测129密码子多态性为M/M亚型，人朊病毒蛋白基因（PRNP）分型未发现与遗传性克雅氏病相关的突变。初次 DWI 时仅在双侧大脑皮质中发现高信号。1个月后，在随访图像中发现除皮质高信号外，基底神经节信号增加，这与75岁以上sCJD患者更频繁的MRI表现不一致。除了 DWI 上显示的高信号区域外，PET/CT 成像还检测到额外的异常区域，例如左侧丘脑。MRS未显示DWI异常部分区域代谢异常，但MRS异常区域伴有DWI异常高信号。晚期DWI异常高信号病灶消失。极少见的临床特点是右侧IX、X、XII核亚急性、局灶性受累，早期至晚期右侧延髓MRI及DWI异常，临床表现为咽反射弱，早期舌向左，悬雍垂向左，提示髓质缺血事件。序贯脑电图记录显示整个病程中没有特征性的PSWC。晚期DWI异常高信号病灶消失。极少见的临床特点是右侧IX、X、XII核亚急性、局灶性受累，早期至晚期右侧延髓MRI及DWI异常，临床表现为咽反射弱，早期舌向左，悬雍垂向左，提示髓质缺血事件。序贯脑电图记录显示整个病程中没有特征性的PSWC。晚期DWI异常高信号病灶消失。极少见的临床特点是右侧IX、X、XII核亚急性、局灶性受累，早期至晚期右侧延髓MRI及DWI异常，临床表现为咽反射弱，早期舌向左，悬雍垂向左，提示髓质缺血事件。序贯脑电图记录显示整个病程中没有特征性的PSWC。早期到晚期磁共振成像（MRI）和DWI均出现右侧延髓异常，临床表现为早期咽反射弱、舌偏左、悬雍垂左移，提示延髓缺血事件。序贯脑电图记录显示整个病程中没有特征性的PSWC。早期到晚期磁共振成像（MRI）和DWI均出现右侧延髓异常，临床表现为早期咽反射弱、舌偏左、悬雍垂左移，提示延髓缺血事件。序贯脑电图记录显示整个病程中没有特征性的PSWC。
结论：伴有痴呆、共济失调和肌阵挛的快速进展的临床病程加上确凿的神经影像学和脊髓液检查结果证实了克雅氏病的临床放射学诊断。这是一份不寻常的报告，涉及 sCJD 右侧 IX、X 和 XII 核病变的初始临床表现，扩大了朊病毒病表现的已知临床范围。