癌症科学与研究杂志
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抽象的

存在于兄弟姐妹中的伴有多种恶性病变的干皮病病例报告，将其与该疾病的遗传方面联系起来，以及可能的治疗方法。

迪彭·米斯特里

作为一种基因型皮肤病，光敏性干皮病（XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。XP 患者通常患有相互作用的皮肤病。XP 患者容易出现皮肤、粘膜恶性肿瘤和眼科并发症。原因是无法修复紫外线 (UV) 辐射对脱氧核糖核酸 (DNA) 造成的损伤，揭示了疾病的遗传本质。不仅遗传因素，环境因素在疾病过程中也起着重要作用。在 XP 中，皮肤和粘膜基底细胞癌 (BCC) 和鳞状细胞癌 (SCC) 或黑色素瘤最为常见。XP 的特点是严重晒伤、早年长出许多雀斑、表面粗糙的疣样生长、皮肤和粘膜恶性肿瘤、水疱、毛细血管扩张、眼科表现、胸部和腿部毛发生长有限，皮肤干燥。在不同的研究中观察到 45% 至 60% 的 XP 患者发展为恶性皮肤肿瘤。Robbins 表明，与正常对照相比，XP 患者的内部肿瘤发生率要高 10-20 倍。血管肉瘤和纤维肉瘤也有报道。