国际标准期刊号: 2167-7700
朱红虎、刘艳蓉、秦亚珍
目的:最近的报告发现急性髓系白血病 (AML) 的几种细胞遗传学或分子亚型与 CD34 阳性相关。然而,CD34 阴性在 AML 中的状况需要探讨。在本研究中,我们旨在探讨大型连续 AML 队列中 CD34 阴性患者的患病率及其与分子遗传学状态的关联。方法:对我中心连续343例新诊断的AML患者进行回顾性分析。通过流式细胞术检测CD34表达,当其在低于20%的骨髓母细胞中表达时视为阴性。通过G显带技术分析核型。采用PCR方法检测白血病融合基因和突变基因。结果:343例患者中,143例(41.7%)CD34阴性。根据FAB分类,M3 和 M5 亚型中 CD34 阴性患者的比例较高(分别为 100% 和 70%),而 M2 和 M4 亚型中 CD34 阴性患者的比例较低(分别为 30.3% 和 21.2%)。根据 WHO 分类,具有 t(15; 17)、t(v; 11q23) 和 NPM1 突变的患者中 CD34 阴性患者的比例较高(100%,n=37;100%,n= t(8;21) 和伴有 MDS 相关变化的 AML 患者中,这一比例分别为 81.7%,n=71)和更低(分别为 8.6%,n=35 和 5.0%,n=20)。具有 t(15; 17)、t(v; 11q23) 和 NPM1 突变的患者由 71.3% (102/143) 的 CD34 阴性人群和 6.5% (13/200) 的 CD34 阳性人群组成(p<0.0001)。仅根据细胞遗传学以及结合细胞遗传学和分子分析时,CD34 阴性表型与风险亚组相关(分别为 p=0.025 和 p<0.0001)。CD34阴性对t(15;17)、t(v;11q23)和NPM1突变的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为88.7%、82.0%、71.3%和93.5% 。结论:初诊AML患者CD34阴性的患病率很常见。CD34阴性与AML患者的t(15;17)、t(v;11q23)和NPM1突变高度相关,这提供了免疫表型和分子遗传学关联的证据。