物理医学与康复国际期刊
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夏科-马里遗传性神经病：一种牙科疾病

玛丽安娜·里贝罗、康斯坦卡·伊波利托-雷斯、克劳迪奥·费雷拉、丽塔·阿莫林·平托·科雷亚

腓骨肌萎缩症 (CMT) 是一种遗传性神经病，因基因突变影响髓鞘或轴突而影响周围神经系统。主要类型包括 CMT 1（脱髓鞘）、CMT 2（轴突）和 CMTX（X 连锁 CMT）。症状进展隐匿，从足部畸形和下肢无力开始，可能发展到上肢。诊断包括临床评估、电诊断测试和基因检测。治疗旨在控制症状。本病例讨论的是一名 66 岁男性，患有弛缓性四肢瘫痪和手套袜感觉减退症，有 CMT 家族史。肌电图显示主要为轴突感觉运动性多发性神经病，因此诊断为 CMT 2。他正在接受初级保健治疗，物理治疗侧重于功能和步态。诊断较晚是因为患者低估了自己的症状。在初级保健中，CMT 的诊断具有挑战性，这凸显了与神经科合作和全面评估的必要性，以有效地管理病情。