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Chiari I 畸形伴 Klippel-Trenaunay 综合征：病例报告和文献综述

伊莎贝尔·斯尼

我们介绍了一名患有 Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 和 Chiari I 畸形 (CIM) 的 8 岁男性罕见病例。两岁时，通过磁共振成像 (MRI) 检查面部不对称和语言发育迟缓，结果显示小脑扁桃体位于枕骨大孔下方 1.3 厘米处，患有 CIM，无脊髓空洞症。该患者接受了颅骨切除术和颅后窝减压及 C1 椎板切除术。虽然基因测序确定患者的 PIK3CA 基因突变呈阴性，但患者的临床病史强烈提示存在 KTS。他患有偏侧肥大、下肢长度不等、上下肢血管瘤和色素嵌合、心脏杂音、慢性低心率、反复髋部疼痛和轻度脊柱侧凸。神经发育问题包括阅读困难、注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、焦虑，跑步和下楼困难。他最近的 MRI 显示颈髓交界处减压良好，整体脑脊液 (CSF) 流动，并且钉状小脑扁桃体较少。还注意到 T5 和 T6 处有两个椎内血管瘤。虽然患者的言语能力有所改善，但语言表达仍存在困难。他仍然有轻微的延迟，跑得很慢，爬楼梯时不会交替双脚。该患者正在接受多位专家的随访，包括神经病学、血液肿瘤学、遗传学、骨科手术和发育儿科。还注意到 T5 和 T6 处有两个椎内血管瘤。虽然患者的言语能力有所改善，但语言表达仍存在困难。他仍然有轻微的延迟，跑得很慢，爬楼梯时不会交替双脚。该患者正在接受多位专家的随访，包括神经病学、血液肿瘤学、遗传学、骨科手术和发育儿科。还注意到 T5 和 T6 处有两个椎内血管瘤。虽然患者的言语能力有所改善，但语言表达仍存在困难。他仍然有轻微的延迟，跑得很慢，爬楼梯时不会交替双脚。该患者正在接受多位专家的随访，包括神经病学、血液肿瘤学、遗传学、骨科手术和发育儿科。