临床与实验眼科学杂志
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神经纤维瘤病患者的脉络膜黑色素瘤：病例报告

Farah Benelkadri*、Mehdi El Filali、Basma Ouidani、Mohamed Kriet

简介： 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种神经真皮发育不良。它是一种多系统错构瘤疾病。尽管 NF1 与葡萄膜黑色素瘤之间的关联在胚胎学上是合理的，但也存在争议。我们报告了一例 NF1 患者的脉络膜黑色素瘤病例。

目的：强调当 1 型神经纤维瘤病患者出现明显脉络膜肿块时考虑诊断脉络膜黑色素瘤的重要性。

观察：一名 43 岁女性，患有多发性皮肤神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和 NF 家族史，她咨询右眼快速进步视力，量化为 1/10。

结果：眼科检查发现，右眼黄斑区有一个隆起的穹顶状脉络膜灰黄色病变，边缘不规则，界限不清晰。注意到一些橙色色素沉着。

荧光素血管造影显示动静脉期有多个高荧光病灶和进行性渗漏，导致病变肿块晚期染色显着染色，以及视网膜色素上皮水平的多个针点渗漏。

B 扫描超声检查显示潜在的脉络膜肿块，具有声学上清晰的内部边界和脉络膜凹陷。光学相干断层扫描显示潜在的脉络膜肿块伴有浆液性视网膜脱离和视网膜内分裂。根据检查结果，脉络膜黑色素瘤被保留。肿瘤扩展的评估结果为转移阴性。该患者被转诊至视网膜肿瘤科医生处。

Discussion: Hamartomas of the uveal tract may occur in patients with neurofibromatosis. These are mainly glial or melanocytic hamartomas. The possibility of an association between Neurofibromatosis type 1 (NF1) and uveal melanoma has been proposed on the basis of a common neural crest origin.

This case demonstrates the occurrence of malignant melanoma of the choroid in a patient with neurofibromatosis, and emphasizes the importance of considering this diagnosis when a choroidal mass is evident in such patients. Our case raises the question of the differential diagnosis of a fundus mass in a patient with neurofibromatosis. Entities to be considered include glial hamartoma of the retina, choroidal neurofibroma, choroidal nevus, and choroidal melanoma.

结论：在冯·雷克林豪森氏病的所有主要临床形式中，NF1 与葡萄膜黑色素瘤的关联都有报道。尽管 NF1 患者出现脉络膜黑色素瘤的情况很少见，但眼科医生在出现任何脉络膜肿块之前都应该考虑到这一点。