医学诊断方法杂志
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干血斑中的循环 miRNA 与高原反应有关

Norman E Buroker、宁雪涵、周兆年、李奎、岑伟君、吴秀峰、朱伟中、C Ronald Scott 和陈诗涵

从干血斑 (DBS) 中分离出的循环 miRNA 被发现与西藏的高原病 (HAS) 患者有关。HAS 是由两种不同的疾病引起的，即急性高山病 (AMS) 和慢性高山病 (CMS)。AMS 汉族患者和正常汉族对照之间以及 CMS 藏族患者和正常藏族对照之间发现循环 miRNA 存在差异。HAS 是由缺氧引起的，缺氧会影响一些高海拔居民或游客，但其他人则不会。这种差异是由每个人的基因组成造成的，其中缺氧相关基因已被证明是这些疾病的主要原因。在缺氧相关的 miRNA let-7f-5p、miR-9-5p、miR-19a-3p、miR-23a-3p、miR-98-5p、miR-125a-5p 中发现数倍变化增加（上调） 、 miR-181b-5p、 mir-202-3p、 miR-372、 miR-381-3p、与对照组相比，两个 HAS 组的 miR-519d、miR-520d-3p 和 miR-656。其他 miRNA（miR-19a-3p、302c-3p 和 875-3p）被发现在一个 HAS 组中上调，而在另一 HAS 组中下调，表明两个疾病组之间存在遗传差异。