国际标准期刊号: 0975-8798, 0976-156X
米什拉·施维塔、巴利尔辛格·拉特纳雷努、戈亚尔·普拉尚特
锁骨颅骨发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传性骨骼发育障碍,其特征是颅骨、下颌、肩带以及牙列异常。这可能是由CBFA1基因突变引起的。此案因罕见而被报道。