内分泌与代谢综合征
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新生儿永久性糖尿病10例临床分析

杨文丽、桑艳梅、刘敏、谷毅、朱成、倪桂辰

目的：永久性新生儿糖尿病 (PNDM) 是一种罕见的疾病，发生在生命的前六个月内。PNDM 患者表现出复杂的临床特征。少数患者伴有其他系统异常，形成一系列PNDM综合征。本研究选取10例PNDM患者作为研究对象，对患者的临床表现及治疗情况进行分析，以提高我们对PNDM及PNDM综合征的认识。

方法：选取2002-2009年我院住院的10例PNDM患者作为研究对象。回顾性总结患者的临床资料，分析患者的临床特点和治疗情况。

结果：经过长时间随访，10例患者全部确诊为PNDM。2例患者伴有肌无力、发育迟缓，诊断为iDEND综合征。1例患者伴有多发性骨骺发育不良、生长迟缓，并伴有急性肝功能衰竭和孤立性中枢性甲状腺功能减退症，最终诊断为WRS综合征。其他7例患者生长发育正常。5例患者在确诊PNDM后立即使用格列本脲进行2-3周的试验，期间2例成功从胰岛素注射转为口服格列本脲。1例对格列本脲出现部分反应，采用胰岛素联合格列本脲方案治疗。2例格列本脲治疗无反应，继续胰岛素治疗。

结论： PNDM临床表现复杂。对于伴有其他系统异常的患者，应考虑NDM综合征。部分KATP突变引起的PNDM患者对格列本脲有反应，可长期服用格列本脲治疗。